病例简介：

患者，女，65岁，因“舌咽部肿大间歇性发作4月”来中医科门诊就诊。

患者自诉4月前无明显诱因，于凌晨4点出现口干、舌体活动不灵活、咽水困难等不适，逐渐自觉舌头、咽喉部肿胀，可见舌体呈单侧肿大，感言语不清、上唇麻木，伴头晕、全身酸软乏力、汗出，无意识障碍、无舌痛、咽痛等，9点时症状自行缓解。4月以来，上述症状间歇性发作共3次，4-5小时后均可自行缓解。曾至多家医院就诊，诊断未明确，一直口服中药稳定病情，停服中药后症状反复。今晨无明显诱因症状再发，立即来诊。既往有高血压、腔隙性脑梗病史。自诉对“磺胺”过敏。

查体：一般情况可，血压正常，心肺腹未见明显异常。舌体一侧红肿，言语尚可。舌红，苔白腻，脉细数。

辅助检查：①心电图：窦性心律，ST段改变。②头颅CT：左侧基底节区腔隙性脑梗塞。③甲状腺彩超：双侧颌下腺形态稍增大及周边多发淋巴结肿大（炎性可疑）；双侧甲状腺及腮腺未见明显异常。④双下肢血管彩超：下肢动脉可见少许细小点状粥样硬化斑块形成。⑤腹部彩超：轻度脂肪肝，胆囊炎并胆囊多发结石。⑥心脏彩超示：左房内径增大，室间隔增厚，左室舒张功能减退，二尖瓣、三尖瓣轻度关闭不全，EF：84%。⑦颅脑核磁共振：“双侧额叶、半卵圆中心少许点状缺血灶；脑部MRA未见明显异常。⑧血生化、血常规、降钙素、心梗三项、凝血功能、甲功能五项、血管炎二项未见明显异常。风湿十一项：CCP：阳性。

附患者症状发作来诊时图片：

病例特点：①病史4个月，共发作4次；②急性发作，持续4-5小时自行缓解；③各大医院就诊诊断未明；④生命征平稳，意识清晰；⑤无家族史，既往无发作史；⑥呼吸困难，喉头水肿。基于以上病史、症状、体征及辅助检查结果，经我科积极讨论并查阅相关书籍和资料后，考虑诊断：中医诊断：木舌——心火上炎证；西医诊断：血管性水肿。

讨论：木舌，以舌肿满口、坚硬不能转动为主要表现，《太平圣惠方》又名死舌，《婴童百问》《小儿药证直诀》《赤水玄珠》《医学纲目》《景岳全书》均有记载，心开窍于舌，木舌多为心火过盛，或心脾积热、火热上冲所致，治宜清心凉血、泻火解毒，以凉膈散、黄连解毒汤、犀角地黄汤为主方，可行针刺放血。

血管性水肿，又称血管神经性水肿，是由于血管活性介质的释放引起血管通透性暂时增加，进而在皮下组织和黏膜下组织出现的局部自限性水肿表现，常与荨麻疹伴发，当反复发作的血管性水肿不伴随荨麻疹单独存在时，应视作一种独立的慢性季斌。因其发病率极低，约为1/1万~1/10万，被视作一种罕见病。其临床表现主要是反复发生的皮肤和黏膜水肿，好发于疏松组织，如唇、鼻粘膜、球结膜、咽喉口腔、颜面、四肢、外生殖器等，开始多麻木烧灼感，发病迅速，数分钟至1小时舌肿胀，随之水肿形成，水肿区粘膜皮肤潮红发亮，按之无凹陷，如发生于咽喉粘膜累及呼吸道时，可致呼吸困难、吞咽困难、喉头水肿，处理不及时可导致窒息死亡。

该病大体上可分为遗传性血管性水肿（HAE）和获得性血管性水肿（AAE）两种。

2014年国际联盟将HAE分为3个亚型：①遗传性C1-INH缺乏相关血管性水肿（C1-INH-HAE），系因补体C1抑制物C1INH缺失/不足（Ⅰ型）或功能障碍（Ⅱ型）所致；②遗传性因子Ⅻ突变相关血管性水肿（FⅫ-HAE）； ③原因不明的遗传性血管性水肿（U-HAE）。对于HAE的诊断，有家族史则支持HAE，无家族史也不能排除，文献报道有25%的HAE患者无家族史。除家族史外，反复发生的血管性水肿的临床特点，以及血中补体C1-INH浓度及功能水平的检测，以及C1-INH和FⅫ基因突变筛查，均有助于HAE的诊断及分型。C1-ING缺乏相关血管性水肿，其炎症介质不是组胺，因此传统的抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素无效，C1-INH、缓激肽受体拮抗剂和激肽酶抑制剂是治疗水肿急性发作的有效药物，遗憾的是国内尚无此类药物，因此预防治疗尤为重要。国内目前主要是应用雄性激素和抗纤溶制剂进行治疗。

而AAE则分为以下5个亚型：①获得性血管紧张素转换酶抑制剂相关血管性水肿（ACEI-AAE），诊断依据为患者在服用血管紧张素转换酶抑制剂类药物后反复发作，且排除其他类别，治疗的首要措施是停用ACEI类药物，使用抗组胺药物、糖皮质激素或肾上腺素治疗均效果不佳，予以缓激肽受体拮抗剂。补充C1-INH或新鲜冰冻血浆可能有效，但目前证据强度不足； ②获得性C1-INH缺乏相关性血管性水肿（C1-INH-AAE），诊断依据为常有淋巴系统增殖性疾病和自身免疫病等原发病存在，无家族史，起病年龄＞40岁，C1-INH的抗原及功能水平下降≥50%，补体C1q水平＜50%和（或）抗C1-INH自身抗体阳性，SERPING1基因无突变，治疗包括治疗原发病和防治水肿（用药与C1-INH HAE一致，而抗纤溶药为预防用药首选）； ③特发性组胺相关血管性水肿（IH-AAE），此型最为常见，诊断主要为排除性诊断，无家族史，无F12或SERPING1基因突变，无C1-INH缺乏，无ACEI类药物使用史，治疗上可使用第2代抗组胺药物预防发作，急性发作时除使用抗组胺药物外，还可使用糖皮质激素及肾上腺素；④特发性非组胺相关血管性水肿（IHN-AAE），诊断与IH-AAE相似，同时服用4倍剂量抗组胺药也不能控制症状，治疗急性发作时可使用缓激肽受体拮抗剂，服用氨甲环酸可预防水肿；⑤其他原因所致的血管性水肿，继发于食物、药物、昆虫叮咬过敏或物理刺激引起，一般诱因明确，去除诱因即可控制再发。

综上所述，由于血管性水肿较为罕见，临床医师和患者对该病知晓率低，常导致误诊误治，有研究表明，部分患者从首次就诊到明确诊断可长达12.64年，因此，当遇到单独发生的无风团的水肿时，需行诊断C1-INH-HAE相关的补体C1-INH浓度和功能的检查，必要时行C1-INH和FⅫ基因突变筛查，尽早明确诊断和分型。在发生喉头水肿急症时，可行气管切开以避免窒息死亡。